在全球医药健康行业，罕见病领域始终是一片特殊的赛道。

它没有常见病市场的庞大基数，却承载着数千万患者及其家庭的希望；它需要数十年如一日的研发投入，却可能面临“一药难求”的市场困境。

在中国同样如此，虽然罕见病患者群体约为2000万左右，但诊疗体系仍处于完善阶段，支付保障、疾病认知、医疗资源分配等多重难题交织。在这样的行业背景下，跨国药企的入局更显艰难——既要应对研发周期长、投入风险高的行业特性，又要适配中国市场的政策环境与患者需求。

渤健作为全球罕见病领域的领军企业，在中国市场的深耕已有近10年。从脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液经“灵魂砍价”纳入医保引发行业轰动，到渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）首款对因药物托夫生注射液落地，渤健的每一步动作都牵动着罕见病领域的神经。

                                                       渤健亚太区总裁丁伟波

2026年3月，渤健亚太区总裁丁伟波在接受E药经理人专访时坦言：“罕见病行业目前真正成功的企业并不多，这与行业本身的特点密切相关。从研发到诊疗再到支付，每个环节都需要长期投入和持续推动。”但渤健一直坚持“在路上”，这背后是渤健对罕见病领域的深刻理解，也是丁伟波这位医药行业“老兵”三十余年经验的沉淀与践行。在加入渤健之前，丁伟波已在医药行业深耕三十余年，积累了丰富的管理经验与行业洞察力。丰富的行业履历让丁伟波对中国医药市场的政策环境、患者需求与行业痛点有着精准把握，而罕见病领域的特殊性更让他坚定了“长期主义”的信念。

01 直面罕见病诊疗的三重挑战

罕见病领域的发展，始终被三大核心难题困扰：研发突破难、诊疗体系散、支付可及低。这三大难题相互交织，构成了行业发展的“拦路虎”，也成为跨国药企入局中国罕见病市场的主要挑战。

创新药研发是一场与时间的赛跑，而罕见病药物则把这场赛跑的难度推到了极致。更关键的是，多数罕见病的致病机制尚不明确，从机制发现到形成可治疗产品，往往需要20-30年的持续投入。丁伟波在专访中举例：“以渐冻症为例，目前90%以上的患者无法找到明确的致病原因，只有少部分病例能识别出具体的致病基因突变。

这意味着从病因发现到治疗方案落地，需要长期的科学积累。”诊疗体系的分散化，是罕见病患者面临的另一重困境。在中国，罕见病诊疗资源主要集中在一线城市的三甲医院，全国超400家罕见病协作网医院，虽然已经覆盖全国各省份，但基层医院的诊断能力仍显不足。“即使是同一科室，不同专家对罕见病的认知水平也可能不同。”丁伟波指出，这种差距直接导致许多患者经历“漫长的诊断之路”，从出现症状到最终确诊，平均时间长达数年，部分患者甚至被误诊、漏诊，错过最佳治疗时机。

支付可及性则是罕见病患者的“最后一道门槛”。由于患者基数小，罕见病药物的研发成本难以通过规模效应摊薄，导致定价普遍较高。尽管近年来中国医保不断向罕见病药物倾斜，已有多款药物纳入医保目录，但医保报销后，患者仍可能面临较高的自付比例。

“一年十几万、二十万的治疗费用，即使报销70%，患者自付部分也要五六万。对于家里有罕见病孩子、有残疾的家庭来说，这个负担依然很重。”丁伟波的话道出了许多患者家庭的困境。此外，跨国药企在中国经营还面临着政策适配、市场认知、区域差异等多重挑战。

在这样的行业背景下，渤健中国的深耕之路，注定是一场“攻坚战”。过去两年，渤健中国在丁伟波的带领下，以“日拱一卒”的耐力，用创新产品带来的临床价值为支撑，将罕见病诊疗体系建设作为深耕的核心环节，通过“疾病认知提升、医生培训、技术赋能、集中诊治”四大举措，构建起“早诊早治”的生态网络。

疾病认知提升是诊疗体系建设的基础。由于罕见病“罕见”的属性，不仅患者对疾病缺乏认知，许多医生也缺乏相关诊断经验。“很多患者，即使是自己本身就是相关患者，他们的家人也没有疾病认知。”丁伟波分享了一个案例，“有一位SMA患者的孩子，出生后就出现了症状，但家人没有意识到这是遗传病，以为是发育迟缓。两年后情况更加恶化，使用的药物也不对症，直到去年前往诊疗中心医院，才被确诊并接受治疗，三个月后头控能力开始得到改善。”这个案例让渤健深刻意识到，疾病认知提升是一项长期任务。

为此，渤健联合患者组织、医疗机构、媒体等多方力量，开展了一系列科普活动。例如，支持北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发布《渐冻症患者未满足需求》调研报告，向公众普及渐冻症的症状、诊断和治疗知识；通过学术会议、线上讲座等形式，向医生和患者传递疾病相关信息。“疾病认知是早诊的前提，只有让更多人了解罕见病，才能让患者更早地就诊、更早地确诊。”丁伟波说。

医生培训是提升诊疗能力的关键。针对我国罕见病诊疗能力分层的现状，渤健开展了覆盖全国多层级医院的培训活动，重点提升基层医生的罕见病识别和诊断能力。“我们的培训不仅面向三甲医院的专家，也面向基层医院的医生。”丁伟波介绍。同时，渤健也积极关注AI辅助诊断技术的落地。“AI辅助诊断是一个很好的方向，这样可以让更多的基层医院在诊疗水平方面能够缩短差距。” 在丁伟波看来，构建诊疗中心网络是提升罕见病诊疗效率的有效路径。“罕见病的患者数量很少，不可能指望在社区诊所内诊治罕见病。”他强调，“通过国家卫健委和罕见病协作网建立的超400家罕见病协作网医院，实现疑难杂症的集中诊断和治疗，能够提升诊疗的精准度和效率。”为了推动诊疗中心网络落地，渤健积极与罕见病协作网医院合作，建立“诊断、治疗、随访”的全流程服务体系。

例如，在渐冻症领域，渤健通过与各诊疗中心医院合作，推动基因检测共识的建立，“这不仅能提高诊断的准确性，也能为患者提供更精准的治疗方案”，丁伟波解释道。这些努力正在逐步见效。数据显示，在渤健的推动下，渐冻症的平均诊断时间从上市前的平均20个月缩短至1年以内，73%的患者能够在出现症状后1年内确诊。“诊断时间的缩短，意味着患者能够更早地接受治疗，这对于神经类罕见病来说至关重要。”丁伟波强调，“SMA和渐冻症造成的神经损害是不可逆的，只有尽早治疗，才能保护残存的神经元，为患者争取更好的预后。”

此外，新生儿筛查是实现“早诊早治”的另一重要抓手。对于SMA等先天性罕见病，新生儿筛查能够在患者出现症状前就明确诊断，为早期干预赢得时间。“新生儿筛查对SMA最有价值，而且这种价值不仅是对生命的保障，也能为后续的医疗支出节省费用。”丁伟波算了一笔账，“一个SMA患者如果因为呼吸感染住院，使用呼吸机治疗，一个礼拜的费用就要十几万。

而通过新生儿筛查和早期治疗，不仅能避免患者残疾，有望获得和正常孩子相同的运动里程碑，也能减少后续的医疗支出。”目前，渤健正积极推动SMA新生儿筛查的普及。

据丁伟波介绍，目前他获悉的信息是，青岛的一例出生仅5天的患儿就完成了诊断到启动治疗，刷新国内该疾病最小日龄确诊及治疗纪录。“那位接诊的新生儿科医生非常了不起，他抱起孩子时，就发现孩子是‘松软儿’，立即进行基因检测并发现问题。”丁伟波表示：“只要医生有足够的认知，就能实现早期诊断。”但新生儿筛查的普及仍面临诸多挑战。

目前，SMA新生儿筛查在医院尚无统一的收费编码，仅深圳等少数城市将其列为自费项目。丁伟波透露，接下来“希望与医保部门沟通，推动新生儿筛查的政策支持”。

02 破解支付可及性痛点

支付可及性，是罕见病领域最核心、也是最具挑战性的环节。对于罕见病患者而言，即使有了有效的治疗药物，高昂的费用也可能让他们望而却步；对于企业而言，如何在维持商业可持续性的同时，让更多患者能够负担得起治疗，是必须破解的难题。

在中国，随着高价值罕见病药物进入医保体系，支付问题已经开始改善，但仍未得到根本性解决。针对这一困境，渤健中国探索了医保、惠民保、患者援助的多元支付路径，试图在患者可及性和企业商业可持续性之间找到平衡。

医保准入是罕见病药物可及的重要支撑。2021年底，渤健的SMA治疗药物纳入国家医保目录，成为我国医保谈判史上的亮点之一。“SMA药物纳入医保，是多方努力的结果。”丁伟波回忆道，“这不仅体现了国家对罕见病患者的关注，也为其他罕见病药物的医保准入提供了参考。”纳入医保后，SMA药物的价格大幅下降，更多患者能够负担得起治疗费用，治疗率提升至20%左右。但并非所有罕见病药物都适合进入医保。

对于渐冻症治疗药物，渤健经过初步测算，发现无法满足行业通常认为的“50不谈30不进”的标准。因此，渤健为渐冻症药物选择了“惠民保加患者援助”的支付路径。在患者援助方面，药物上市第一天就推出了患者援助计划，患者只需支付差不多一半费用，另一半由企业援助；在惠民保方面，渤健积极与各地惠民保项目合作，目前已有40多个城市的惠民保将渐冻症纳入目录外报销范围，同时，广州、珠海、徐州及山东省众多城市的惠民保特药目录也已纳入托夫生注射液。

“这种模式对患者的实际意义很大。”丁伟波表示，“我们希望通过多元支付路径，让更多渐冻症患者能够用上药。”在推动药物可及的过程中，渤健也注意到各地惠民保政策存在的差异。目前，惠民保针对罕见病的保障主要有三种模式：第一种是以保障医保目录内的个人自付部分为主。对于医保报销后的仍需个人负担的医疗费用，实施不同额度的报销补偿；第二种是医保目录外保障，多数惠民保产品不限定具体药品，通过住院治疗相应疾病所支出的医疗费用，即可获得部分赔付；第三种是特定药物保障模式，在保障方案中明确列出具体药物，可以在指定药店购买并实现相应报销。

“不同地区的保障模式不同，支付逻辑也存在差异。”此外，渤健也在积极探索与商业保险的合作。同时，丁伟波通过各种路径正在呼吁建立国家层面的罕见病专项基金。“部分国家通过专项基金或专项预算来支持罕见病治疗，按照整体预算进行统筹管理，这种模式值得我们借鉴。”他表示，“2019年，浙江就设立了罕见病用药保障专项基金，但从长期来看，还是需要在国家层面进行系统设计和统筹推进。”

在支付路径的探索中，渤健始终坚持“患者为中心”的理念，根据不同疾病的特点和患者需求，选择最适合的支付模式。“对于SMA这样患者基数相对较大、治疗效果明确的疾病，进入医保是最优选择；对于渐冻症这样机制复杂、患者基数较小的疾病，‘惠民保加患者援助’的模式更具可行性。”丁伟波表示，“我们的目标是让更多患者能够用上有效的治疗药物，这是我们探索所有支付路径的出发点和落脚点。”

03 聚焦“无药可治”的长期主义

作为全球神经科学及罕见病领域的领军企业，渤健的研发基因始终聚焦“First-in-Disease”：为无药可治的罕见病患者提供首款治疗选择。这种研发理念，与罕见病领域的行业特性高度契合，也成为渤健中国深耕的核心支撑。

回溯渤健的研发历程，从多发性硬化症到脊髓性肌萎缩症，再到渐冻症、严重且进展性癫痫等，渤健始终瞄准机制复杂、治疗空白的领域。“企业的首要责任仍然是推动科学突破。如果在科学上没有突破，找不到治疗手段，后面所有的工作都白费力气。”丁伟波在专访中强调，这种对科学突破的执着，是渤健深耕罕见病领域的核心动力。

在SMA领域，渤健的研发投入堪称行业典范。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩，严重者可在两岁内夭折。作为相对明确的单基因突变遗传病，SMA的致病机制已被清晰认知，这为针对性研发提供了可能。经过多年探索，渤健的SMA治疗药物成功落地，并于2021年底纳入国家医保目录，成为罕见病医保谈判的“明星产品”。

在SMA领域取得成功后，渤健将目光投向了更具挑战性的渐冻症领域。丁伟波表示，“对于渤健而言，推动相关疾病机制研究和治疗方案探索，是长期战略重点。”这种对“无药可治”领域的执着，体现了渤健的长期主义。

在医药行业，反摩尔定律正持续发酵，过去十年，单个新药的平均研发成本从10亿美元攀升至25亿美元，而回报率持续走低。对于罕见病领域而言，这一现象更为明显。但渤健始终坚持：“很多在罕见病上的突破，最终可以延伸到其他领域，所以在这方面的突破非常有意义。”

除了已在中国落地的产品，2026年，渤健的高剂量SMA产品有望获批，该产品将进一步提升SMA患者的治疗效果；2028年，年度长效SMA制剂计划上市，将治疗频率从目前的每年三次给药缩短至每年一次，大幅提升患者的治疗便捷性。

此外，渤健还将研发布局拓展至患者基数更大、未满足需求高的自身免疫及特药领域。研发管线覆盖了红斑狼疮、产后抑郁、Dravet综合征（严重且进展性癫痫）、IgA肾病等多个空白领域。

其中，红斑狼疮领域采用双适应症同步开发模式，同时推进系统性红斑狼疮和皮肤型红斑狼疮的临床研究；Dravet综合征作为一种严重的遗传性罕见癫痫，目前尚无有效治疗手段，渤健已开启III期临床。“我们的管线布局，始终聚焦‘无药可治’的赛道。”丁伟波解释道，“通过多适应症布局，可以分散罕见病研发的高风险，也能为更多患者带来希望。”

在研发策略上，渤健始终坚持全球创新与本土适配相结合。一方面，依托全球研发资源，推动机制探索和早期研发；另一方面，结合中国患者的特征，优化临床数据和研发路径。这种对研发细节的关注，让渤健的产品更能适配中国患者的需求。同时，渤健也积极参与中国的研发生态建设，与国内的科研机构、医院开展合作，推动罕见病机制研究和临床数据积累。

“罕见病创新需要更多参与者，不可能指望集中在几个公司去突破。”丁伟波坦言，“我们希望通过自身的努力，带动更多力量参与到罕见病研发中，共同推动行业进步。”

从SMA到渐冻症，从研发突破到患者可及，从产品引入到生态共建，渤健中国的每一步都走得扎实而坚定。

“罕见病领域的深耕，不可能一蹴而就，需要长期的投入和持续的推动。”丁伟波坦言，“有时候确实会感到无力，觉得已经做了很多工作，但生态建设仍然有很多需要补充的地方。但我们更应该关注进步，看到进步才会有信心。”